Iemand met Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) heeft een erfelijke aanleg om verschillende soorten goedaardige en kwaadaardige tumoren te krijgen. Die tumoren zitten meestal in de huid of in de nieren. Ook heeft iemand met BHD in de longen vaak cystes gevuld met lucht. Daardoor hebben ze een grotere kans om een klaplong te krijgen. De oorzaak van Birt-Hogg-Dubé syndroom is een verandering in een gen.
Mensen met BHD kunnen kenmerken hebben zoals:
- Witte bultjes in het gezicht, in de hals en op het bovenste deel van het lijf. Die heten fibrofolliculomen. De meeste mensen met BHD hebben deze goedaardige tumoren. Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de bobbeltjes verschijnen. Bij het ouder komen er vaak meer en worden ze groter
- Longcystes; dat zijn blaasjes gevuld met lucht. Ongeveer 1 van de 3 mensen krijgt daardoor een klaplong. Vaak is iemand dan tussen de 20 en 40 jaar
- Kanker in de nieren. De gemiddelde leeftijd waarop iemand dit krijgt is ongeveer 50 jaar. Ongeveer 20 van de 100 personen krijgt tijdens het leven kanker in de nieren
Iemand met BHD heeft misschien ook een grotere kans om andere soorten tumoren en kanker te krijgen. Maar daar is nu niet genoeg bewijs voor.
Welke kenmerken iemand precies krijgt en wat de gevolgen ervan zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
ALLES SLUITEN
-
Andere namen voor deze ziekte
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Hornstein-Knickenberg syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan BHD vaststellen als iemand een bepaalde combinaties heeft van de kenmerken die hierboven staan. En er kan DNA-onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Birt-Hogg-Dubé syndroom kan niet genezen.
Er is zijn wel controles en behandelingen voor de kenmerken die iemand met BHD kan hebben.
Bijvoorbeeld de bultjes op de huid (fibrofolliculomen) kunnen soms met een operatie worden weggehaald.Ook krijgt iemand met BHD het advies om niet te roken. Bij iemand met BHD die rookt is de kans groter op een ernstige ziekte van de longen en op nierkanker.
-
Hoe vaak komt het voor?
Op dit moment zijn er in de hele wereld meer dan 500 families bekend met BHD.
Maar hoe vaak het precies voorkomt weten we niet.Omdat niet iedereen de verschijnselen krijgt, wordt dit syndroom waarschijnlijk niet in alle families herkend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Birt-Hogg-Dubé syndroom is een verandering in een gen.
Het kan gaan om een verandering in het FLCN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op positie 11.2 (17p11.2).Het is nog niet duidelijk hoe veranderingen in dit gen precies zorgen voor de kenmerken van BHD.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, BHD is erfelijk.
Je kunt Birt-Hogg-Dubé syndroom krijgen als je een van je ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Birt-Hogg-Dubé syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kan je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je als vrouw BHD en wil je zwanger worden? Dan kun je dat bespreken met je arts. Die kan je informatie op maat geven.
-
Meer info voor patiënten
- Birt-Hogg-Dubé syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Birt-Hogg-DubéGemaakt door erfelijkheidsartsen, Nederlandstalig
- Infographic Birt-Hogg-Dube syndromeEngelstalig, gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij Birt-Hogg-Dubé syndroom? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Birt-Hogg-Dubé syndroom (Huidhuis)Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Birt-Hogg-Dubé-syndroomInformatie van het landelijk expertisecentrum in het Amsterdam UMC. locatie VUmc
- Erfelijkheid en nierkanker (Kanker.nl)Er zijn verschillende zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij iemand nierkanker kan krijgen. Birt-Hogg-Dube syndroom (BHD) is één van die zeldzame erfelijke aandoeningen
- Birt-Hogg-Dubé FoundationInformatie en persoonlijke verhalen in het Engels van de internationale patiëntenorganisatie. Ook voor lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Birt-Hogg-Dubé syndroomRichtlijnen VKGN-STOET
- Birt-Hogg-Dubé syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Birt-Hogg-DubéGemaakt door erfelijkheidsartsen, Nederlandstalig
- Infographic Birt-Hogg-Dube syndromeEngelstalig, gemaakt door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIMFenotypische serie
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HXMAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZAMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- ILD Expertisecentrum
- Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CMNIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
- Academisch Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GDROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZAMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
23 april 2024
