Orphanet: Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (2024)

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Epidémiologie

La prévalence du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est estimée à 1/200000, mais l'incidence exacte est inconnue. Plus de 500cas de familles touchées par le BHD ont été rapportés à ce jour.

Description clinique

De nombreux kystes pleuraux et sous-pleuraux pouvant provoquer des pneumothorax spontanés isolés ou récurrents, principalement entre l'âge de 20 et 40ans, sont présents chez plus de 80% des patients adultes atteints de BHD. La prévalence estimée du pneumothorax est d'environ 22 à 38%. Le risque de carcinome rénal malin au cours de la vie est estimé à 20%, l'âge moyen au moment du diagnostic étant d'environ 50ans. Les tumeurs rénales chez les patients atteints de BHD peuvent être multifocales et bilatérales et vont de l'oncocytome bénin au carcinome à cellules rénales, y compris les sous-types chromophobe, à cellules claires ou papillaire. Les tumeurs rénales hybrides chromophobe/oncocytome sont caractéristiques du BHD. Des associations possibles entre le BHD et d'autres types de tumeurs, notamment le cancer du côlon, le cancer de la thyroïde, les tumeurs des glandes parotides et le mélanome malin, ont été décrites. Les lésions cutanées typiques sont les fibrofolliculomes apparaissant souvent entre l'âge de 20 et 40ans et qui ont tendance à se multiplier. Les fibrofolliculomes sont typiquement localisés sur le visage (en particulier dans la région paranasale et sur le front) et dans les régions rétroauriculaires, ainsi que sur le cou et la partie supérieure du tronc, et se présentent sous la forme de multiples petites papules blanchâtres (de 2 à 5mm). Sur le plan histopathologique, elles se caractérisent par des tumeurs intradermiques nettement délimitées, dues à une prolifération de collagène et de brins épithéliaux provenant de la partie supérieure de l'épithélium folliculaire et faisant saillie dans le stroma épaissi, basophile et fibro-mucineux qui l'entoure. Les patients peuvent également développer des trichodiscomes et des acrochordons.

Etiologie

Le syndrome de BHD se transmet sur le mode autosomique dominant. Le gène responsable, FLCN, est situé sur le chromosome 17p11.2. Il code pour la folliculine, une protéine impliquée dans différentes fonctions cellulaires importantes, notamment l'autophagie, la régulation des facteurs de transcription, la détection des acides aminés et la signalisation lysosomale.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic clinique repose sur la reconnaissance de combinaisons typiques de manifestations cliniques, telles que de multiples kystes pulmonaires, des fibrofolliculomes et/ou des tumeurs rénales hybrides chromophobe/oncocytome. Le diagnostic peut être confirmé par la détection de variants pathogènes du gène FLCN.

Diagnostic(s) différentiel(s)

La lymphangioleiomyomatose pulmonaire sporadique (LAM) peut également se présenter sous la forme de kystes pulmonaires multiples.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est possible lorsque le variant pathogène a déjà été identifié chez un membre de la famille.

Conseil génétique

La maladie étant autosomique dominante, un conseil génétique doit être proposé aux personnes concernées, les informant qu'il existe un risque de 50% d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

Prise en charge et traitement

Il n'existe pas à ce jour de recommandations consensuelles en matière de surveillance clinique. Recommandations provisoires : Les patients atteints de BHD doivent subir une IRM abdominale/pelvienne pour dépister une ou plusieurs tumeurs rénales tous les 1 à 2ans, à partir de l'âge de 20ans. Le traitement du pneumothorax est le traitement habituel ; un dépistage régulier des poumons par scanner n'est pas recommandé. Bien que bénignes, les lésions laissées par des fibrofolliculomes peuvent constituer un problème esthétique pour les patients. Le traitement définitif des lésions isolées ou très proéminentes est l'ablation chirurgicale. Le traitement ablatif au laser ou la dermabrasion sont des options permettant de traiter des zones plus étendues, mais les lésions peuvent réapparaître. Les patients doivent être conscients que la cicatrisation peut être un effet secondaire possible. Les patients atteints de BHD doivent être dépistés et les atteintes pulmonaires, rénales et gastro-intestinales doivent être prises en charge. Une coloscopie tous les trois ans, à partir de l'âge de 40ans, et une échographie annuelle de la thyroïde et des glandes parotides doivent être envisagées.

Pronostic

Le pronostic des patients atteints de BHD dépend principalement d'un diagnostic et d'un traitement précoces du cancer des cellules rénales. Les pneumothorax récurrents peuvent affecter la qualité de vie et les patients peuvent se sentir défigurés par de fibrofolliculomes multiples.

Dernière mise à jour : novembre 2023 - Editeur(s) expert(s) : Dr Elke SATTLER - Pr Ortrud STEINLEIN

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet: Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (2024)

FAQs

What is the life expectancy of someone with Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

The life expectancy of patients with BHD syndrome is variable, depending on the types and severity of manifestations. If a patient only has cutaneous lesions develop, life expectancy is normal. Death from spontaneous pneumothorax is rare, regardless of whether the pneumothorax is associated with BHD syndrome.

How rare is Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

How common is Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome? BHD is rare. The exact number of people and families who have BHD is unknown. It has been estimated that the frequency is 1 per every 200,000 to 500,000 people.

How to treat Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

How is Birt-Hogg-Dubé syndrome treated? Birt-Hogg-Dubé treatment differs depending on what symptoms your child is experiencing. For fibrofolliculomas, we can remove the tumors using surgery, excision, skin resurfacing or laser removal. However, this is not always a permanent solution because the tumors often grow back.

How do you test for Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

Surgical removal and microscopic evaluation (biopsy) of affected skin tissue is performed to determine the type of skin lesion present. Detection of a pathogenic (disease-causing) FLCN variant in a DNA-based genetic test confirms the diagnosis of BHD.

What is the age of presentation of Birt Hogg Dube? ›

Median age at diagnosis is 48 to 50 years (range, 31–71 y). [2,12-14] Men developed renal tumors more often than did women (27 males; 11 females). Renal tumors associated with BHD seem to occur at a younger age than do sporadic forms of renal cell cancer (RCC), in which the median age at diagnosis is 64 years.

How is BHD treated? ›

BHD doctors recommend having regular kidney scans, and removing any tumours when they reach 3cm. In most cases, if you develop kidney cancer you will only need one surgery in your lifetime to remove tumours. There are several types of surgery.

Can you fly with a birt hogg dube? ›

Higher-risk groups, including those with cystic lung disease such as lymphangioleiomyomatosis (LAM) and Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome, should be advised accordingly. Patients with trapped lung and a chronic air space thought to present a low risk should be evaluated in secondary care before travel.

What are the skin findings in Birt Hogg Dube? ›

The skin lesions associated with this condition include fibrofolliculomas, trichodiscomas, perifollicular fibromas, and acrochordons. Extracutaneous features of the syndrome typically include the lung (spontaneous pneumothorax and cysts) and the kidney (neoplasms).

What are the skin tags for Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

Fibrofolliculomas (also called trichodiscomas) are small (2–4 mm), white-to-flesh coloured, smooth, dome-shaped bumps. Acrochordons or skin tags are small, soft 1–2 mm bumps that look like a wart with a thin neck. There may be anywhere from two to many hundreds of lesions. Once developed, skin lesions are permanent.

What is the difference between Lam and Birt-Hogg-Dubé syndrome? ›

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is an idiopathic disorder that occurs either sporadically or as a manifestation of tuberous sclerosis complex [1, 2]. Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is an autosomal dominant inherited disease resulting from a defect in the folliculin (FLCN) gene [3].

What is Birt-Hogg-Dubé syndrome liver? ›

BHDS is characterized by small benign tumors in the skin, spontaneous pneumothorax caused by lung cysts, liver cysts and a seven-fold increased risk of renal cancer (Zabar et al., 2002).

What is Birt-Hogg-Dubé syndrome cardiac disease? ›

BHD is a genetic disorder, affecting folliculin protein, associated with cystic lesions of the lung, kidney, and skin with an increased risk of renal cell carcinoma (1). There is no known link of BHD syndrome with cardiomyopathy. Studies have demonstrated folliculin has a role in cardiomyocyte generation (2).

What is the life expectancy of DLB? ›

This condition typically affects older adults, most often developing between ages 50 and 85. The life expectancy of individuals with dementia with Lewy bodies varies; people typically survive about 5 to 7 years after they are diagnosed.

What is the life expectancy of leukodystrophies? ›

Late infantile form: Death typically happens within five to six years of diagnosis. Juvenile form: Progression is slower in this form of the disease. It typically results in death 10 to 20 years following diagnosis. Adult form: Death typically happens within six to 14 years after diagnosis.

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