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Epidémiologie
La prévalence du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est estimée à 1/200000, mais l'incidence exacte est inconnue. Plus de 500cas de familles touchées par le BHD ont été rapportés à ce jour.
Description clinique
De nombreux kystes pleuraux et sous-pleuraux pouvant provoquer des pneumothorax spontanés isolés ou récurrents, principalement entre l'âge de 20 et 40ans, sont présents chez plus de 80% des patients adultes atteints de BHD. La prévalence estimée du pneumothorax est d'environ 22 à 38%. Le risque de carcinome rénal malin au cours de la vie est estimé à 20%, l'âge moyen au moment du diagnostic étant d'environ 50ans. Les tumeurs rénales chez les patients atteints de BHD peuvent être multifocales et bilatérales et vont de l'oncocytome bénin au carcinome à cellules rénales, y compris les sous-types chromophobe, à cellules claires ou papillaire. Les tumeurs rénales hybrides chromophobe/oncocytome sont caractéristiques du BHD. Des associations possibles entre le BHD et d'autres types de tumeurs, notamment le cancer du côlon, le cancer de la thyroïde, les tumeurs des glandes parotides et le mélanome malin, ont été décrites. Les lésions cutanées typiques sont les fibrofolliculomes apparaissant souvent entre l'âge de 20 et 40ans et qui ont tendance à se multiplier. Les fibrofolliculomes sont typiquement localisés sur le visage (en particulier dans la région paranasale et sur le front) et dans les régions rétroauriculaires, ainsi que sur le cou et la partie supérieure du tronc, et se présentent sous la forme de multiples petites papules blanchâtres (de 2 à 5mm). Sur le plan histopathologique, elles se caractérisent par des tumeurs intradermiques nettement délimitées, dues à une prolifération de collagène et de brins épithéliaux provenant de la partie supérieure de l'épithélium folliculaire et faisant saillie dans le stroma épaissi, basophile et fibro-mucineux qui l'entoure. Les patients peuvent également développer des trichodiscomes et des acrochordons.
Etiologie
Le syndrome de BHD se transmet sur le mode autosomique dominant. Le gène responsable, FLCN, est situé sur le chromosome 17p11.2. Il code pour la folliculine, une protéine impliquée dans différentes fonctions cellulaires importantes, notamment l'autophagie, la régulation des facteurs de transcription, la détection des acides aminés et la signalisation lysosomale.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic clinique repose sur la reconnaissance de combinaisons typiques de manifestations cliniques, telles que de multiples kystes pulmonaires, des fibrofolliculomes et/ou des tumeurs rénales hybrides chromophobe/oncocytome. Le diagnostic peut être confirmé par la détection de variants pathogènes du gène FLCN.
Diagnostic(s) différentiel(s)
La lymphangioleiomyomatose pulmonaire sporadique (LAM) peut également se présenter sous la forme de kystes pulmonaires multiples.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible lorsque le variant pathogène a déjà été identifié chez un membre de la famille.
Conseil génétique
La maladie étant autosomique dominante, un conseil génétique doit être proposé aux personnes concernées, les informant qu'il existe un risque de 50% d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas à ce jour de recommandations consensuelles en matière de surveillance clinique. Recommandations provisoires : Les patients atteints de BHD doivent subir une IRM abdominale/pelvienne pour dépister une ou plusieurs tumeurs rénales tous les 1 à 2ans, à partir de l'âge de 20ans. Le traitement du pneumothorax est le traitement habituel ; un dépistage régulier des poumons par scanner n'est pas recommandé. Bien que bénignes, les lésions laissées par des fibrofolliculomes peuvent constituer un problème esthétique pour les patients. Le traitement définitif des lésions isolées ou très proéminentes est l'ablation chirurgicale. Le traitement ablatif au laser ou la dermabrasion sont des options permettant de traiter des zones plus étendues, mais les lésions peuvent réapparaître. Les patients doivent être conscients que la cicatrisation peut être un effet secondaire possible. Les patients atteints de BHD doivent être dépistés et les atteintes pulmonaires, rénales et gastro-intestinales doivent être prises en charge. Une coloscopie tous les trois ans, à partir de l'âge de 40ans, et une échographie annuelle de la thyroïde et des glandes parotides doivent être envisagées.
Pronostic
Le pronostic des patients atteints de BHD dépend principalement d'un diagnostic et d'un traitement précoces du cancer des cellules rénales. Les pneumothorax récurrents peuvent affecter la qualité de vie et les patients peuvent se sentir défigurés par de fibrofolliculomes multiples.
Dernière mise à jour : novembre 2023 - Editeur(s) expert(s) : Dr Elke SATTLER - Pr Ortrud STEINLEIN
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